某些先天性氨基酸代谢缺陷

摘要

先天性氨基酸代谢缺陷是典型的先天性代谢障碍中的一种疾患。早在本世纪初,Garood就已经指出了这种缺陷,往往是由于体内缺乏某种酶所引起。并首先提出了一个基因一个酶的假设。目前Garood的观念,已被相当多的证据所支持。这种疾患大部分表现为某一种酶的作用物在血液中积聚或由尿中排出。