乙基丙二酸尿——氨基酸先天性代谢缺陷之十二

摘要

1977年由Tanako第1次报导了本症,患者系一名4岁的女孩,她出现低血糖和高氨血以及由此导致的发作性昏迷。尿中发现代谢物,如2-乙基丙二酸,己二酸和N-己酰甘氨酸,本症主要是由于多种酰基CoA脱氢酶的活性缺陷,并已在丁酰CoA脱氢酶和异戊酰CoA脱氢酶得到证实,因此本症像戊二酸Ⅱ型一样,可以认为是多种酰基CoA脱氢酶的缺陷所致,但其分子缺陷至今仍然是不清楚的。