论芳香族氨基酸代谢异常与出生缺陷

摘要

出生缺陷又称发育缺陷，也称先天性异常，是指在出生时就存在的非分娩损伤所致的，人类胚胎在外形或体内有可识别的结构和功能上的异常。我国每年有80万-120万出生缺陷儿出生，总发生率高，严重影响出生人口素质，疾病负担重。其中苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸尿症等出生缺陷儿比例较高。医学研究表明芳香族氨基酸代谢异常是导致苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸尿症等出生缺陷的重要原因。通过对芳香族氨基酸的代谢及致病因素进行介绍，分析其产生原因及致出生缺陷机理。