Duchenne肌营养不良(DMD)的无创伤性产前基因诊所

摘要

目的 :对DMD进行无创伤性产前基因诊断。方法 :采用孕妇外周血 ,ZFY基因及DMD基因多重PCR反应体系 ,对 3例进行性肌营养不良DMD患者的母亲再次怀孕时的胎儿进行无创伤性产前基因诊断。结果 :1例女性胎儿 ,两例男性胎儿。男性胎儿中 1例与其先证者哥哥同为外显子 48缺少 ,另 1例同为基因突变型。结论 :无创伤性产前基因诊断X -连锁隐性遗传病DMD是可行的。