吹口哨面容综合征研究进展

摘要

吹口哨面容综合征(whistling face syndrome,WFS)是一种先天性肌病颅面综合征.临床表现变异性极大.主要临床表现为严重的小口畸形,撅嘴如吹口哨状、鼻唇沟深、内眦赘皮、睑裂狭小、下颌"V"或"H"形的瘢痕样凹陷.有的患者会有手指屈曲挛缩、内翻马蹄足等症状.神经认知功能一般无异常.该病确切发病率未知.现就WFS研究进展作一综述.