线粒体遗传性疾病的基因诊断

摘要

线粒体是真核细胞中一类重要的细胞器．是细胞氧化磷酸化产生ATP的主要场所。细胞内近90％的ATP由线粒体产生，而ATP对氨基酸、维生素辅因子、脂肪酸和铁硫簇生物合成等不同代谢途径都具有重要作用。因此。线粒体又被称为细胞的“能量工厂”。当线粒体基因发生突变时。线粒体的能量代谢也会发生异常．呼吸链氧化磷酸化功能缺陷．ATP合成减少．氧自由基合成增加等引起线粒体功能障碍．从而引起耳聋、神经病变、肌病、糖尿病和高血压等多种疾病．统称为狭义的线粒体遗传性疾病。另外．与线粒体组装相关的核基因发生突变也可导致线粒体结构或功能异常．这些变异所引起的疾病亦可称为线粒体遗传性疾病。