染色体微阵列分析在高龄孕妇产前诊断胎儿染色体异常中的应用

摘要

目的探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在单纯性高龄孕妇胎儿染色体异常的应用价值。方法收集单纯因高龄因素选择CMA检测的孕妇羊水标本2526例,回顾性分析不同年龄孕妇中胎儿染色体异常的发生率及类型。结果2526例孕妇羊水标本中,共检出染色体异常73例,检出率为2.89%,其中非整倍体32例,检出率为1.27%;致病性拷贝数变异(CNVs)30例,检出率为1.19%;可能致病CNVs11例,检出率为0.44%。有临床意义的CNVs检出率高于非整倍体的检出率。此外,检出临床意义不明CNVs(VUS)122例,占总数的4.83%(122/2526)。当预产年龄大于37岁时,每增长一岁染色体非整倍体检出率明显增高(P0.05)。结论CMA不仅可以检测非整倍体异常,还可以检出微缺失/微重复等染色体拷贝数变异。当预产年龄大于37岁时,胎儿染色体非整倍体的发生率与年龄密切相关,但染色体拷贝数变异发生率与年龄无显著相关性。