KCNJ6基因突变致Keppen-Lubinsky综合征个案报道

摘要

Keppen-Lubinsky综合征(keppen-Lubinsky syn-drome,KPLBS)(OMIM#614098)是一种罕见的常染色体显性遗传病,特殊面容包括大而突出的眼睛、张口、面部皮下脂肪减少、鼻翼发育不全等,并严重精神运动发育迟缓。该病于2001年首次报道,国内曾有1例7月龄患儿报道[1]。KPLBS的致病基因为KCNJ6(GIRK2)基因,编码一种由G蛋白控制的ATP敏感的内向整流钾通道。本研究现报道1例4岁3月龄KPLBS患儿,并进行文献复习,总结该综合征临床和遗传学特征,以提高对其早期识别。