侵袭性系统性肥大细胞增生症的临床病理特征分析

摘要

目的探讨侵袭性系统性肥大细胞增生症(aggressive systemic mastocytosis,ASM)的临床病理特点、诊断和鉴别诊断要点,以及治疗与预后。方法报道1例ASM,观察其组织形态特点、免疫组化及特殊染色结果、临床病理特点及预后。结果女性,61岁。6个月前无诱因出现腹胀、反酸、食欲减退及体重下降等症状,检查发现盆腔、腹腔及全身多发淋巴结肿大,全身骨骼骨髓腔弥漫性糖代谢异常增高及脾大,临床先后行胃肠镜活检、骨髓穿刺活检及腹腔内淋巴结穿刺活检。组织形态学表现:在十二指肠黏膜、骨髓和淋巴组织内均可见小片状、簇状形态较一致的单核样异常细胞浸润,细胞中等大小,胞质较丰富、呈细颗粒状,胞核淡染、呈卵圆形或短梭形,部分见小核仁,未见明确核分裂象,周围见较多嗜酸性粒细胞及部分中性粒细胞。免疫组化:异常细胞CD117和CD25(+);CD2、CD3、CD20、CD30、MPO和S-100等均(-);Ki-67阳性指数30%。甲苯胺蓝染色:异常细胞(+)。骨髓流式细胞学检测:异常细胞CD117(+)。外周血测C-KIT D816V:未见突变。结论侵袭性系统性肥大细胞增生症是系统性肥大细胞增生症的一个特殊亚型,极为罕见,常以消化道及皮肤为首发症状,易误诊。利用免疫组化和特殊染色证实。该肿瘤预后差,易反复。