唐氏综合征胎儿孕早期母体血清微小RNA表达量和筛查价值

摘要

目的分析唐氏综合征胎儿孕早期母体血清微小RNA(miR)-200c、miR-125b及miR-124表达量和筛查价值。方法选取2016年1月—2021年1月舟山市妇幼保健院就诊的70例孕妇,将胎儿确诊为唐氏综合征的20例孕妇设为研究组,50例正常孕妇设为对照组。比较两组基本资料,miR-200c、miR-125b及miR-124相对表达量,采用受试者工作特征(ROC)曲线分析miR-200c、miR-125b及miR-124对唐氏综合征的筛查价值。结果研究组miR-200c、miR-125b及miR-124相对表达量分别为(1.15±0.12)、(0.76±0.09)及(3.55±0.79);对照组miR-200c、miR-125b及miR-124相对表达量分别为(0.52±0.10)、(1.00±0.13)及(2.13±0.67)。研究组miR-200c、miR-124相对表达量均明显高于对照组(t=20.771,P<0.05;t=7.084,P<0.05),miR-125b相对表达量明显低于对照组,差异均有统计学意义(t=8.805,P<0.05)。ROC曲线分析显示:孕早期血清miR-200c、miR-125b及miR-124筛查唐氏综合征的曲线下面积(AUC)比较差异有统计学意义(χ^(2)=4.261,P<0.05),血清miR-124的AUC最大,为0.911,特异度、灵敏度分别为0.978、0.659。结论唐氏综合征胎儿孕早期母体血清miR-200c、miR-124表达量较高,miR-125b表达量较低,且血清miR-200c、miR-125b及miR-124均具有较高的诊断效能。