甲状腺筛状桑葚型乳头状癌的临床病理和分子学特征

摘要

目的探讨甲状腺筛状桑葚型乳头状癌(CMV-PTC)的临床病理、免疫表型和分子学特征。方法收集海军第九七一医院和青岛大学附属医院诊断的2例CMV-PTC患者的临床资料,通过形态学观察、免疫组织化学染色以及分子学检测分析该亚型甲状腺乳头状癌的临床病理学及分子学特点,并复习相关文献。结果2例患者均为女性,年龄分别23和27岁,肿瘤分别位于甲状腺左叶和右叶。巨检:结节样肿物,直径分别为2.3 cm和4 cm,均边界清楚,有完整包膜,切面灰白、灰红、实性。镜检:2例瘤组织均主要呈筛状、乳头状(60%)及实性片状排列,1例并可见多量管状结构,瘤细胞胞质浅嗜酸,边界不清,核圆形或不规则,染色质均匀细颗粒状,部分可见核沟或核内包涵体。1例实性区瘤细胞密集,短梭形,核分裂象易见。瘤组织内均散在多少不一具有毛玻璃样核或同心圆状的桑葚样结构。瘤组织均巢团状侵及包膜,并见脉管内瘤栓形成。免疫组化染色显示,2例瘤细胞及桑葚体均呈Galectin-3和β-catenin阳性,Vimentin、CK19、TTF-1和ER仅在肿瘤细胞表达;CDX-2和HBME-1仅在桑葚体结构表达;Ki-67指数≤5%。分子学检测:2例均未检测到K-ras、N-ras、B-raf(V600E)和PIK3CA突变。结论CMV-PTC是一种与家族性大肠腺瘤样息肉病(FAP)和Gardner综合征密切相关的罕见甲状腺乳头状癌亚型,具有独特性的形态学、免疫表型和分子学特点,总体预后大多良好。及时准确的病理诊断对患者及其亲属相关病变的早期发现、及时治疗具有重要的临床意义。