原发性纤毛不动综合征一例

摘要

原发性纤毛不动综合征(primaryciliary dyskinesia,PCD)是一种少见的遗传异质性疾病,该病的发病率在1∶2000到1∶40000之间。其发病机制与纤毛结构中涉及的1种或多种基因突变有关,目前已经发现57个基因的突变会导致纤毛运动性病变,然而尚未发现与PCD相关的特定基因突变。本文报道1例CFTR和FOXN1基因杂合突变所致的PCD,并复习相关文献,为临床提供参考。