胎儿脐血染色体分析在出生缺陷防控中的应用价值

摘要

目的 分析胎儿脐血染色体分析在出生缺陷防控中的应用价值。方法 选取2008年6月—2019年12月嘉兴市妇幼保健院收治的产前检查和遗传咨询孕妇919例,进行脐血染色体核型分析检查和单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-Array)检测。结果 919例行脐血穿刺的孕妇中,10例穿刺失败改抽羊水培养,穿刺成功率98.91%(909/919);流产7例,流产率0.77%(7/909);胎儿一过性心动过缓10例,占1.10%(10/909),经左侧卧位、吸氧等处理后5 min内恢复正常。909例脐血标本中,培养成功900例,培养成功率99.01%(900/909)。脐血穿刺指征主要为胎儿超声异常323例,检出异常核型37例(11.46%);血清学筛查高风险422例,检出异常核型14例(3.32%);高龄106例,检出异常核型8例(7.55%);羊水培养结果验证18例,检出异常核型3例(16.67%);无创DNA产前检测高风险10例,检出异常核型6例(60.00%);不良孕产史18例,检出异常核型1例(5.56%);其他12例,检出异常核型0例(0.00%)。穿刺成功的909份脐血中,发现异常核型69例,异常率为7.59%。异常核型以三体最多见,共35例,占50.72%(35/69)。结论 胎儿脐血染色体分析是必要、安全、可靠的产前诊断技术之一,可满足大孕周孕妇对于产前诊断的需要和羊水染色体嵌合的进一步处理,有效预防21-三体综合征、18-三体综合征及13-三体综合征缺陷儿的出生,具有较好的临床应用价值,可有效降低出生缺陷发生率。