河北省无创产前基因检测假阴性率评估与原因分析

摘要

目的 评估河北省无创产前基因检测（NIPT）假阴性率，并对假阴性的原因进行分析。方法 基于河北省开展的NIPT民生项目，收集2019年7月—2022年6月项目实施期间发现的标准型21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征假阴性案例及其相关临床和实验室检测结果，进行NIPT假阴性率评估和假阴性原因分析，并对假阴性案例进行追踪随访，探讨进一步避免或减少假阴性出现的可能方案。结果 在1 187 464例孕妇中共发现6例假阴性，其中4例为21-三体综合征，2例为18-三体综合征，总体假阴性率为0.51/10万，21-三体综合征为0.34/10万，18-三体综合征为0.17/10万。6例案例加测25M NIPT后结果依然为低风险。送检胎盘样本1例，存在低比例胎盘嵌合，嵌合比例平均为26%。初步明确了2例假阴性的可能原因，分别为双胎妊娠和胎盘嵌合。追踪随访结果显示6例案例中有4例发现超声异常。结论 NIPT对常见染色体非整倍体筛查的漏检率（假阴性率）极低，可以作为一线普筛技术推广应用。造成假阴性的主要原因可能是限制性胎盘嵌合。NIPT联合超声筛查可以进一步减少假阴性的出现。