先天性代谢缺陷——苯丙氨酸代谢病

摘要

＜正＞ 先天性代谢缺陷引起的疾病近一千种,如氨基酸代谢病就达八十多种,其中苯丙氨酸代谢病是人们研究最早最多的一种。苯丙氨酸是人体的“必需氨基酸”之一,在苯丙氨酸代谢过程中,不同阶段、不同酶的缺乏,可引起多种先天性代谢缺陷。患病个体多为近亲婚配所生的子女,故了解本病有关知识,进行宣传和筛选普查,对于杜绝遗传性疾病的再现,保证一对夫妇只生一个健康、聪明的孩子,做好计划生育工作,具有重要意义。在苯丙氨酸代谢病中,重要的有苯丙酮尿症、白化症、黑酸尿症三种,现概述如下: