广西柳州地区地中海贫血筛查及基因分型结果研究

摘要

目的:了解广西柳州地区地中海贫血（地贫）的筛查情况及基因类型的分布，为遗传咨询及防治措施提供科学依据。方法:以2016年1月至2020年12月就诊并进行筛查和基因检测的10 269例样本作为分析对象，通过血红蛋白电泳、血液学指标进行筛查，采用PCR结合反向斑点杂交和琼脂糖凝胶电泳方法及DNA测序技术进行地贫的基因类型及其构成比的分析。结果:β地贫筛查灵敏度明显高于α地贫的筛查灵敏度，差异有统计学意义（P＜0.05）。在α地贫基因携带者中，进行Hb电泳联合平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白含量（MCH）筛查可明显提高筛查阳性率（P＜0.05）。10 269例就诊者中共检出4483例地贫基因携带者，阳性检出率43.66%,α地贫基因、β地贫基因和α复合β地贫基因的携带率分别为26.97%、14.49%和2.20%。26种α地贫基因类型中，以--SEA/αα、-α3.7/αα、αCSα/αα和-α4.2/αα为常见，其携带率分别为12.90%、4.10%、2.50%和1.71%,检出3例罕见α地贫；静止型α地贫、轻型α地贫和HbH所占比例分别为35.64%、50.96%和13.40%。32种β地贫基因类型，以β41-42/βN和β-17/βN为主，携带率分别为6.82%和4.52%,检出2种罕见型基因IVSⅡ-5和CD37。α复合β地贫基因型以β41-42/βN复合--SEA/αα和β41-42/βN复合-α3.7/αα为主。结论:Hb电泳联合MCV、MCH筛查可明显提高筛查阳性率。本地区地贫检出率较高，基因类型具有多样性，α地贫以--SEA/αα为主，β地贫以β41-42/βN为常见。本研究结果为制订地贫的筛查方案和开展优生工作提供参考数据。