自发突变致先天性厚甲症-K6a

摘要

患儿女，4个月。因双手指甲增厚4个月就诊。患儿出生后3 d即开始出现双手指甲增厚、变黄；4个月龄时，双手足20甲均增厚，呈爪状；随访至8个月龄时，双手指甲下充满硬性角质样物质，呈楔形增厚，右手食指、左足拇趾掌侧出现角化；基因检测：KRT6A基因第7外显子存在一个杂合突变c.1390A＞C（p.T464P），患儿父母及其他家属均无相关症状，且其父母基因检测回报未发现该突变位点，结合本患儿临床表现和基因结果，诊断先天性厚甲症（PC-K6a）。