Ⅰ型先天性厚甲症中K6a、K16基因突变点的检测

摘要

目的：对两个PC-1家系进行家系调查，致病基因突变检测，验证基因突变是否同国外研究报道一致，是否有新的基因或新的突变产生；探讨该病基因型与表型之间的关系，为基因诊断和治疗提供理论依据。 方法：提取PC-1患者及其家系正常人和50名正常对照的外周血白细胞基因组DNA，采取聚合酶链反应（PCR）扩增基因的全部编码序列，然后将产物纯化后，直接进行DNA测序确定基因突变位点和类型。 结果：PCR扩增结合DNA测序发现散发维吾尔族患者KRT6A基因第1外显子存在异常，第512位由胞嘧啶（A）突变为鸟嘌呤（G），导致KRT6A基因1A起始区第171位编码氨基酸由天冬酰胺（N）变为丝氨酸（S），即发生N171S错义突变；患儿父母，汉族家系及与家系无血缘关系的50名正常对照均未发现此突变，同时汉族家系患者在K6a、K16基因突变热点区未发现基因突变。 结论：KRT6A基因N171S突变是导致新疆维吾尔族Ⅰ型先天性厚甲症的新生突变。

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文摘

英文文摘

论文说明：英文缩略语表

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前 言

材料与方法

1研究对象

2实验试剂

2.1 DNA提取试剂

2.2 PCR反应试剂

2.3凝胶成像及电泳试剂

2.4 PCR产物纯化和测序试剂

3实验仪器

4试验方法

4.1基因组NDA的提取

4.2 KRTBA和KRT16基因的引物设计

4.3 PCR扩增

结果

1 电泳凝胶成像结果

2 DNA直接测序结果

讨 论

1.角蛋白

1.1结构

1.2遗传学研究

2先天性厚甲症

3基因突变与先天性厚甲症的关系

3.1 PC-1与KRTl6基因突变

3.2 PC-1与KRT6A基因突变

3.3基因多态现象

结 论

参考文献

文献综述 先天性厚甲症研究进展

作者简历

致谢