一种先天性角化不良症中的融合基因PSMD9-RNF34及其应用和检测试剂盒

摘要

本发明提供一种PSMD9‑RNF34融合基因及其应用和检测试剂盒，所述融合基因序列如SEQ ID NO.1所示。本发明首先应用生物信息学方法发现、鉴定了先天性角化不良症的患者及其家系成员中存在新的融合基因PSMD9‑RNF34，并可以作为患者的分子标志物应用于临床诊断、选择合适的治疗方案。