多种产前诊断方法诊断唐氏综合征分析

摘要

目的:探讨多种产前诊断方法诊断唐氏综合征的临床意义。方法:孕早期可疑唐氏综合征患者结合B超、DNA测序、羊水染色体、脐血染色体等方法进行产前筛查。结果:孕18周、21周两次引产均不成功。孕24周B超检查提示"未见胎儿器官明显畸形,羊水浑浊可见均匀光点翻动",提示宫腔内积液,经脐带血穿刺染色体培养确诊"47XX,+21",行雷诺引产术,术后染色体培养结果与脐血染色体检查一致。结论:不同的产前诊断方法可互为补充,提高唐氏综合征的检出率。