应用PCR和基因测序检测自然流产胚胎ε珠蛋白基因突变

摘要

目的:检测自然流产绒毛胚胎血红蛋白ε-珠蛋白基因突变情况,探索此基因突变与流产之间的关系。方法:收集研究组20例自然流产妇女,对照组15例要求行人工流产术的正常妊娠妇女。提取基因组DNA,应用聚合酶链反应(Poly-merase Chain Reaction,PCR)分别特异扩增胚胎血红蛋白ε-珠蛋白基因编码区和调控区的基因片段,基因测序,所测结果与正常基因序列进行比对分析。结果:发现在自然流产患者标本的5'端调控区两个新的多态性位点。结论:自然流产患者的胚胎血红蛋白ε-珠蛋白基因可能存在致病突变。