孕早期唐氏综合征的血清筛查和产前诊断研究

摘要

目的：探讨孕早期应用血清筛查胎儿染色体异常的方法和临床意义,为避免或降低唐氏综合征新生儿出生缺陷提供临床依据。方法：选择吉林省妇幼保健院2010年1月~2014年3月进行产前检查的孕产妇5 184例。孕妇在孕15＋1~20＋6周空腹抽取静脉血5 ml,检测甲胎蛋白（AFP）、游离β人绒毛膜促性腺激素（fβ-h CG）和游离雌三醇（u E3）浓度。所有孕妇均进行血清二联（AFP、β-h CG）和三联（AFP、β-h CG、u E3）血清学筛查。其风险切割值为1/380。结果：二联阳性率为7.63（396/5 184）,三联阳性率为5.49%（285/5 184）,确诊唐氏综合征11例,二联筛查确诊胎儿7例,检出率为63.64%（7/11）,假阳性率为7.50%（389/5 184）;三联筛查确诊10例,检出率为90.91%（10/11）,假阳性率为5.30%（275/5 184）;二联筛查检出率低于三联筛查,二联筛查假阳性率高于三联筛查,两者比较,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论：在孕早期应用血清筛查胎儿染色体异常是目前检出唐氏综合征的重要手段,可避免或降低唐氏综合征新生儿的出生缺陷,其中孕早期血清学三联筛查检出优于二联筛查。基于血清学筛查结果,对阳性者行羊水穿刺核型分析,在一定假阳性率前提下避免漏诊,提高筛查效率,能够提高新生儿出生质量。