遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征一例病理分析及文献复习

摘要

遗传性乳腺癌和卵巢癌(hereditary breast and ovarian cancer, HBOC)综合征的分子特征是BRCA1/BRCA2胚系突变。患者易发生乳腺、卵巢、输卵管等多器官恶性肿瘤。其中乳腺癌形态学表现为髓样癌样、免疫表型为三阴和/或基底样型,卵巢表现为高级别浆液性癌。本例乳腺穿刺病理依据MUC-5AC 及MUC-6免疫组化阳性结果诊断为消化道癌转移。