山东省海阳市汉族育龄女性叶酸代谢关键酶基因多态性分布情况

摘要

目的针对山东省海阳市汉族女性开展分子流行病学调查,研究叶酸代谢关键酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)的基因多态性分布情况。方法选取2017年12月-2020年1月在海阳市妇幼保健服务中心进行围孕期检查的370名汉族健康女性为研究对象,采集所有研究对象口腔黏膜上皮脱落细胞,抽提基因组DNA,使用荧光定量PCR方法检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性,并进行统计学分析。结果入组对象的基因多态性分布符合遗传平衡。汉族女性MTHFR 677CC、CT、TT的基因型频率分别为15.7%、47.8%、36.5%,C、T等位基因频率分别为39.6%、60.4%;MTHFR 1298AA、AC、CC的基因型频率分别为77.6%、21.4%、1.08%,A、C等位基因频率分别为88.2%、11.8%;MTRR 66AA、AG、GG的基因型频率分别为53.5%、40.0%、6.49%,A、G等位基因频率分别为73.5%、26.5%。汉族女性MTHFR C677T和A1298C两位点连锁有6种组合,频率最高的是TT/AA (36.5%),无CT/CC、TT/AC和TT/CC组合。两位点间存在完全连锁不平衡(D’=1.0,r2=0.203)。结论获取海阳市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性的群体遗传学特征,为围孕期保健指导科学增补叶酸提供依据。