细胞因子信号转导抑制分子3基因多态性与新疆维吾尔族人群原发性高血压的关系

摘要

目的探讨细胞因子信号转导抑制分子3(SOCS3)基因多态性与新疆维吾尔族原发性高血压(EH)的相关性。方法在新疆和田地区维吾尔族人群进行高血压流行病学调查,选取SOCS3基因功能区变异位点,应用TaqMan-PCR技术对921名维吾尔族人(EH患者427例,正常血压对照组494人)进行基因型测定,收集相关生化指标后进行研究。结果选取SOCS3基因功能区的3个代表性变异位点rs9914220,rs4969168,rs12953258,EH和对照组中均符合Hardy-Weinberg平衡检验。rs9914220基因型频率分布在EH组、对照组中差异有统计学意义(P=0.019),EH组CC纯合子出现频率比TT高。未见rs4969168、rs12953258位点与新疆维吾尔族人群EH相关(P>0.05);用Logistic回归校正影响血压的多个混杂因素(性别、年龄、体质量指数、腰臀比、血脂、空腹血糖、血清钠、血清钙、血清钾)后,rs9914220基因型CT仍为维吾尔族EH的独立保护因素(OR=0.358,95%CI 0.205～0.624,P=0.021),CC基因型也为维吾尔族EH的独立保护因素(OR=0.396,95%CI 0.227～0.690,P=0.010)。年龄>50岁、男性、超重和肥胖、高三酰甘油、高血清钙是新疆维吾尔族EH的危险因素。结论 SOCS3基因可能是EH易感基因之一,在新疆维吾尔族人群中rs9914220多态性CC纯合子血压水平较低,EH的患病风险较小。