NOG基因移码变异导致的听力异常家系的遗传学分析及产前诊断

摘要

目的探讨一个听力损失家系的遗传学病因,并根据基因检测结果进行产前诊断。方法对先证者进行了靶向下一代测序(next-generation sequencing,NGS),其中包含5679个与听力损失相关的基因。NGS检测到的变异通过Sanger测序进行验证,并评估其致病性,通过羊膜穿刺术进行产前诊断。结果测序分析在noggin(NOG)基因中发现了一个移码变异c.509delC(p.Pro170ArgfsTer4),该变异导致一个截断的蛋白质。目前,该突变未被任何数据库或出版物收录及报道,进一步生物信息学分析预测该变异为致病变异。产前诊断提示该胎儿没有携带同样的突变。结论对该家系的分析显示NOG基因的c.509delC(p.Pro170ArgfsTer4)突变导致先证者混合性听力损失和轻度骨骼异常,这与以往的研究不同。本研究对进一步研究NOG基因突变的临床表型和发病机制具有重要意义。