利用高通量测序技术确诊1个CHD7基因突变家系

摘要

目的本研究旨在采用高通量测序技术确诊明确胎儿畸形原因。方法三维B超显示胎儿唇腭裂、先天性心脏病。孕妇嘴角歪斜,听力异常,手臂缺少支撑力易摔倒。育有一女,症状相似。本研究采用高通量测序技术对胎儿、孕妇及大女儿进行全外显子组测序,并采用Sanger测序进行位点验证。结果在受检者CHD7基因检出c.3082A>G杂合突变,该突变导致CHD7蛋白第1 028位氨基酸残基由Ile变成Val(p.I1028V)。该基因突变会导致CHARGE综合征及伴或不伴嗅觉减退的低促性腺激素性性腺功能减退症5型,均为常染色体显性遗传。受检者临床症状与疾病表型相符。以上结果表明,受检者的CHD7基因c.3082A>G突变是其患病原因。结论 CHARGE综合征及伴或不伴嗅觉减退的低促性腺激素性性腺功能减退症5型临床表型复杂,且与其他疾病有所重叠。采用高通量测序技术可以辅助临床进行诊断,明确疾病及病因。