长春市13万例新生儿代谢性疾病筛查结果分析

摘要

目的：了解新生儿代谢性疾病的发生情况并能及时得到治疗。方法：2004年10月－2009年9月长春市新生儿疾病筛查中心对全市各助产机构出生的新生儿131 721例进行了疾病筛查。结果：确诊患儿53例,其中高苯丙氨酸血症（HPA）26例,发病率为1∶5 066,与我国调查数据1∶11 180比较明显偏高;先天性甲状腺功能低下症27例,发病率为1∶4 878,与我国调查数据1∶3 624比较接近。在确诊的26例高苯丙氨酸血症患儿中,女性12例,男性14例,17例居住在农村占65.38%;城市发病率1∶9 491,农村发病率1∶2 836,虽然符合北方发病率高于南方,但就北方而言,长春市亦属高发地区,农村明显高于城市,且农安县、榆树市两地的高苯丙氨酸血症患儿数居多。先天性甲状腺功能低下症27例中,女性11例,男性16例,9例居住农村占33.33%,发病率为1：4878,两病中男女性别比差别不明显。结论：对确诊的高苯丙氨酸血症患儿进行跟踪治疗,摸索出一套有效地个体化治疗方法。