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易赏; 左杨瑾; 文春秀; 何升; 林丽; 陈秋莉; 王梁; 黄丽梅; 周训钊; 杜娟; 董柏青; 陈碧艳;
广西壮族自治区妇幼保健院,广西南宁530000;
广西壮族自治区卫生和计划生育委员会,广西南宁530021;
MYO7A、CDH23、SLC26A4基因; 新突变位点; 遗传性耳聋; 分子诊断;
机译: NEK1 ce:italic>基因内含子4内纯合子剪接位点突变的妊娠中期胎儿III型短肋多指综合征(Verma-Naumoff)的产前诊断和分子遗传学分析
机译:NEK1基因内含子4的纯合剪接位点突变的妊娠中期胎儿的III型短肋多指综合征(Verma-Naumoff)的产前诊断和分子遗传学分析
机译:SQSTM1基因中一个新的剪接位点突变(G1205C)的鉴定和分子表征,该基因导致一个扩展的美国家庭的佩吉特氏骨病。
机译:用SEDC的大型中国家庭中基因定位和突变检测及SEDC的分子产前诊断
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:进行性Cdh23而非Myo7a突变的小鼠的渐进性听力损失和易感性噪声诱发的听力损失
机译:在NEK1基因内含子4中具有纯合子剪接位点突变的孕中期胎儿短肋指状多发综合征III型(Verma-Naumoff)的产前诊断和分子遗传学分析
机译:改善脆性X突变的产前诊断
机译:用于检测个体中阿尔茨海默氏病和线粒体起源的存在的方法以及导致阿尔茨海默氏病抑制基因和一种或多种编码突变型细胞色素C氧化酶的核酸的转录或翻译的遗传突变,以选择性地将共轭分子引入线粒体建立一种细胞系,以评估该化合物在疾病诊断,疾病治疗以及糖尿病的诊断或治疗中的潜在效用,从而制备出纤巧的动物并确定是否存在人源性线粒体疾病核苷酸序列探针试剂盒治疗组合物核酶细胞系和动物杂种
机译:双低(00)fad3等位基因的等位基因双低等位基因(A)的位点A和C的突变和非突变片段的核苷酸序列形成去饱和酶基因和油菜植物(甘蓝型油菜)的低亚麻酸突变体(LLMut),是同种异体对fad3基因座A和C特异的SNP标记形成去饱和酶基因-冬季油菜植物的双低(00)和低亚麻酸突变体(LLMut),用于扩增fad3基因去饱和酶A和C的引物对的核苷酸序列冬季油菜植物基因,fad3去饱和酶基因的基因座A和C的扩增方法,用于鉴定fad3形式脱氢酶基因的突变和非突变等位基因的引物的核苷酸序列-双低(00 )和基因座A和基因座C中油菜的低亚麻酸突变体(LLMut)的微测序反应,fad3形式脱氢酶基因突变和非突变等位基因的鉴定方法-双低(00)和低亚麻酸突变体(法学硕士
机译:分离的多核苷酸,表达盒,宿主细胞,分离的多肽,已被改变以表达耐碱突变体多肽的非人类转基因动物,与耐碱突变体多肽特异性结合的抗体,突变检测试剂盒生物样品,以及用于评估生物样品中是否存在对烷基抑制剂的抗性突变以诊断对至少一种碱性抑制剂有抗药性或可能发展出抗药性的癌症的方法。小分子激酶,用于评估生物学样品中是否具有抑制碱性磷酸酶抑制剂的突变,以诊断对患者具有抗药性或可能对pf-02341066产生抗药性的癌症,从而特异性降低抗癌突变体的表达以治疗癌症与激活抗至少一种小分子烷基激酶抑制剂的异常环路能力有关,该抑制剂治疗对pf-02341066有抵抗力的异常癌症
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