环状13号染色体的细胞遗传学分析

摘要

目的对1例产前诊断嵌合型13号环状染色体病例进行遗传学分析,结合国内外报道文献探讨其发生机制及基因型-表型研究,为临床遗传咨询提供参考。方法应用常规G显带染色体核型分析胎儿的染色体核型。结果G显带胎儿核型为46,XX,r(13)[25]/45,XX,-13[24]/46,XX,-13,+mar[5]/47,XX,+2mar[2],夫妻双方拒绝外周血染色体检查及对胎儿进行分子检测。结论对于13号环状染色体综合征的遗传学评估,遗传物质丢失的数量和部位、环的稳定性及嵌合比例的不同会导致临床严重程度多变,所以多种细胞遗传学和细胞分子方法的结合则至关重要。