用分子细胞遗传学方法精细分析染色体结构畸变

摘要

目的：对部分经常规染色体核型发现结构畸变后通过不同的细胞分子遗传学方法进行更精细的染色体定位和定量分析的病例进行了总结。方法：采用荧光原位杂交(FISH )、多重连接探针扩增(MLPA)和微阵列比较基因组杂交(aCGH)等方法进行分子遗传学分析。结果：病例根据染色体结构畸变分二类:1)存在小的额外标记染色体(sSMCs)，简称标记染色体；2)染色体部分缺失或重复、倒位和易位畸变。结论：一部分sSMCs与表型异常相关，具有表型效应。