Y染色体AZFa区部分缺失1例并文献复习

摘要

全球约有15%的育龄夫妇不孕不育,其中男性因素约占50%,由遗传缺陷导致的男性不育约为30%。研究表明,Y染色体的Yq11区存在与精子发生密切相关的基因家族,被命名为无精子因子(azoospermia factor,AZF),该区域可分为3个亚区,即AZFa、AZFb、AZFc。Y染色体微缺失是引起男性不育症的重要遗传因素之一,本实验室在临床中发现1例Y染色体AZFa区sY86位点单独缺失的罕见病例,现对其进行报告如下。