苯丙酮尿症-营养进展和挑战

摘要

苯丙酮尿症（Phenylketonuria,PKU）是常见的氨基酸代谢障碍性疾病之一,属常染色体隐性遗传病。患儿出生后若不能得到及时治疗,将导致严重的智力发育和生长发育障碍。近年来尽管有多种新的治疗方法出现,但饮食治疗仍然是目前主要的治疗方法。通过严格的饮食控制,可有效地控制血苯丙氨酸,