线粒体DNA的异质性

摘要

哺乳动物线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)位于线粒体.当细胞中mt DNA发生突变时,就会出现野生型与突变型mt DNA的共存.这种情况被称为mt DNA异质性.从mt DNA异质性的形成到在表型上引起相应的病变是一个复杂的过程.mt DNA异质性是如何形成和其在特异组织的增殖复制,mt DNA异质性的变化对个体的影响,如何提高mt DNA突变负荷检测的精度和灵敏度都是近些年的研究热点.本文对mt DNA异质性的检测、遗传、组织特异性以及其相关的疾病等方面进行了阐述.