成人型多囊肾病的异质性——一个与3′HVR不连锁的APKD家系分析

摘要

成人型多囊肾病(adult polycystic kidney disease,简称APKD)大多数为遗传性,属常染色体显性遗传,在欧美人群中发病率高达1:1000,在我国虽无确切统计,但并不罕见1985年英国学者Reeders报道APKD与位于16号染色体短臂1区3带(16P13)的α_1珠蛋白基因下游(3′端)8kb处的一高变区3′HVR(3′hyper variable region)紧密连锁,因而APKD基因也定位于16P13。迄今为止,绝大多数学者的研究结果都符合并支持这一位点,