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目录
英文缩略词表
0 引 言
1 对象与方法
1.1 对象
1.1.1 先证者
1.1.2家系成员
1.2 方法
1.2.1 家系资料收集
1.2.2实验室检测方法
1.2.3其它辅助检查
1.2.4基因检测方法
2 结 果
2.1 家系成员临床特征
2.2 基因检测结果
2.2.1 目标区域捕获高深度测序技术
2.3.2 Sanger测序技术
3 讨 论
3.1 诊断
3.2 HNF-1α基因突变与MODY3
3.3 MODY3临床特征
3.4. MODY3的治疗
4 结 论
附表:
参考文献
综述:肝细胞核因子1-α基因突变致青少年的成人起病型糖尿病
作者简历
致谢
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