新发BTK基因缺失突变1例并文献复习

摘要

目的探讨1例BTK基因大片段缺失导致X-连锁无丙种球蛋白血症患儿的临床表现、检验及基因特点。方法对2016年8月山东第一医科大学附属省立医院收治的1例X-连锁无丙种球蛋白血症患儿的临床表现、检验检查、基因特点进行分析,并在万方、中国知网(CNKI)、PubMed数据库进行文献检索并文献复习。结果患儿,男,7岁7个月,自3岁起反复细菌感染病史。外周血免疫功能提示,CD19+0.06%,IgG<1.42 g/L,IgA<0.23 g/L,IgM 0.44 g/L,免疫功能明显降低;胸部CT提示支气管扩张、支气管肺炎表现。基因检测报告提示,患儿BTK基因第2~5号外显子缺失,患儿母亲相应位点疑似杂合缺失。因2~5号外显子整体缺失突变导致的X-连锁无丙种球蛋白血症在Human Gene Mutation Database(HGMD)专业数据库中尚无报道。随访5年,患儿每1~2个月应用7.5~10 g人免疫球蛋白,未再出现反复细菌性感染,复查胸部CT仍有轻度支气管扩张。患儿母亲再次怀孕后经羊水穿刺行基因检测,未发现胎儿BTK基因异常,患儿弟弟出生后免疫功能正常。结论对反复细菌性感染、支气管扩张患儿需常规进行免疫功能筛查,存在异常者需进行基因检测明确诊断,对于确诊XLA的患儿需规律行静脉输注丙种球蛋白替代治疗。母亲再次怀孕时需进行羊水BTK基因检测。