高原红细胞增多症患者雄激素受体基因多态性检测

摘要

目的探讨雄激素受体基因第1外显子短串联重复序列(CAG)n多态性与高原红细胞增多症(HAPC)形成的关系。方法选择40例HAPC男性患者及46例健康男性对照,所有受试者清晨空腹静脉采血,提取全血基因组DNA,荧光定量PCR检测雄激素受体(CAG)n基因多态性,由ABI3730DNA分析仪检测目的基因产物确定重复序列长度。结果高原红细胞增多症患者雄激素受体(CAG)n短链基因型的发生率与对照组相比升高,而长链基因型的发生率降低,差异有统计学意义(P<0.05)。结论所有受试者雄激素受体基因呈现短串联重复序列(CAG)n多态性,该基因多态性可能与高原红细胞增多症的发生相关。