唐氏综合征的无创产前诊断研究进展

摘要

唐氏综合征是最常见的染色体非整倍体遗传病,该病尚无有效治疗手段,出生干预是预防该病的有效措施。传统的产前筛查与产前诊断均具有一定的缺陷,无创产前诊断是未来发展的趋势。本文从母血胎儿细胞、母血胎儿游离DNA、母血胎儿游离RNA三个角度对目前唐氏综合征的无创产前诊断研究作一综述,以期对相关领域的研究发展有所帮助。