168例高龄孕中期高风险胎儿发育畸形患者的羊水细胞染色体核型检测分析

摘要

目的分析高龄孕中期高风险胎儿发育畸形患者的羊水细胞染色体核型。方法对医院妇产科2016年1月~2018年5月收治的160例高龄高风险胎儿发育畸形患者的临床资料进行回顾,均于孕中期行羊水穿刺,取羊水细胞做染色体核型检测,统计检测结果。所有患者均接受跟踪随访并明确胎儿发育情况。结果本组受试者中羊水细胞染色体核型检测结果异常者构成比为28.57%,其中染色体数目异常、染色体结构异常和染色体多态性变异者构成比分别为50.00%、37.50%、12.50%,且常染色体数目异常、常染色体结构异常、性染色体数目异常、性染色体结构异常、染色体多态性变异者构成比依次为33.33%、22.92%、16.67%、14.58%、12.50%;染色体倒位、21三体综合征、性染色体数目异常、染色体多态性变异、18三体综合征、相互易位/缺失、13三体综合征/标记染色体/罗伯逊易位的构成比依次为27.08%、22.92%、16.67%、12.50%、6.25%、4.17%/4.17%、2.08%/2.08%/2.08%;48例羊水细胞染色体核型异常的患者中死胎/引产者构成比为87.50%,继续妊娠者中新生儿正常者构成比为33.33%;120例孕中期羊水细胞染色体核型正常的受检者中围产儿不良妊娠结局发生为13.33%。结论高龄孕中期高风险胎儿发育畸形患者羊水细胞染色体核型异常风险高,种类多样,需根据检测结果指导选择干预方案,以降低出生缺陷的发生风险。