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曾子懿; 周维真; 张玉晶; 李文轲; 韩变梅; 刘学文; 孙洋; 殷昆仑; 逄坤静; 周洲;
北京协和医学院;
中国医学科学院阜外医院;
北京市重点实验室国家心血管病重点实验室;
北京市100037;
拷贝数变异; 全外显子组测序; 先天性心脏病; 肺静脉异位引流;
机译:全基因组研究的拷贝数变异和外显子组测序确定BAG3中罕见的变异是导致扩张型心肌病的原因。
机译:外显子组测序和全基因组测序用于检测拷贝数变异
机译:外显子组测序和全基因组拷贝数变异图谱揭示了与感觉神经遗传性听力损失的新型关联
机译:ERDS-pe:配对的隐马尔可夫模型,用于从全外显子组测序数据中检测拷贝数变异
机译:利用全外显子组测序鉴定高度不同地区的遗传变异
机译:基于全外显子组测序的拷贝数变异检测工具的比较研究
机译:拷贝数变异和外显子组测序的全基因组研究确定BAG3的罕见变异是扩张型心肌病的原因
机译:使用新的全基因组筛选方法评估拷贝数变异在前列腺癌风险和进展中的作用。
机译:系统和方法联合信号低基因组测序和全外显子组测序临床推理的拷贝数变化诊断
机译:基因组捕获和测序以确定全基因组拷贝数变异
机译:基于目标大规模平行基因组测序的BRCA1和BRCA2基因拷贝数变异和变化的检测
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