一种基于目标区域测序的单个外显子拷贝数变异预测方法

摘要

本发明涉及一种基于目标区域测序的单个外显子拷贝数变异预测方法，包括和测序数据处理和拷贝数变异预测2个步骤，其中拷贝数变异预测步骤包括统计覆盖到目标区域的测序序列总数目和碱基总数目，确定对照外显子区域，标准化每个对照样本和实验样本的待分析外显子区域覆盖度，计算对照样本中待分析外显子区域标准化后的覆盖度的平均值、标准差和变异系数，预测待分析外显子区域拷贝数变化步骤。本发明不用基于全基因组测序，直接利用外显子水平的覆盖度信息进行分析外显子水平的拷贝数变异，分析方法简单，不经过复杂的GC校正和建模。