全外显子组测序鉴定盐酸氢吗啡酮镇痛引发呼吸抑制反应相关联的基因变异位点

摘要

目的 探索与盐酸氢吗啡酮镇痛后出现呼吸抑制反应相关联的基因变异位点。方法 采用病例-对照研究,选取10例癌症患者作为研究主体,给予盐酸氢吗啡酮镇痛,记录患者是否存在呼吸抑制反应,并采用全外显子组测序(WES)技术分析他们的基因变异位点。结果 10例患者中有4例在使用盐酸氢吗啡酮镇痛后出现呼吸抑制反应;WES结果表明,在4例阳性病例中同时检测出的基因变异有5 871种,包括5 570个单核苷酸多态性(SNP)和301个小片段的插入或缺失(Indel)。通过差减法扣除在6个阴性病例中出现的SNP和Indel,最终得到与盐酸氢吗啡酮镇痛后出现呼吸抑制反应密切相关的5个SNP (rs6780995、rs17136118、rs1048445、rs12931472和rs72981971)。结论 成功鉴定出5个可能与盐酸氢吗啡酮镇痛后出现呼吸抑制反应相关联的差异性SNP,需进一步研究证实其临床意义。