眼眶神经纤维瘤病Ⅰ型1例

摘要

目的探讨神经纤维瘤病I型（NF1）的临床特点、病理特征、诊断、治疗与预后。方法分析1例眼眶NF1患者的临床资料，并结合文献进行讨论。结果NF1一般在儿童期发病，以皮肤色素沉着（牛奶咖啡斑）、多发性神经纤维瘤为特征，眼部损害常见。组织学表现为神经纤维瘤病，属常染色体遗传病，5％～10％有发展为恶性神经鞘瘤的可能。免疫组化标记显示：S100、NSE等阳性。结论神经纤维瘤病是常染色体显性遗传病，可分为NF1和NF2两种亚型，NF1多见。此病临床表现多样，呈渐进性，病灶分布广泛，小儿眼眶为常发部位，以对症治疗为主，预防与新的治疗方法有待于进一步研究。