超声在Ⅰ型神经纤维瘤病中的应用

摘要

目的：总结分析I型神经纤维瘤病(Neurofibromatosis type I,NFI)的超声表现,并探讨超声在NF1中应用价值. 方法：分析2010-01至2017-4就诊的NFI周围神经病变病例,共26例,均得到临床或手术病理证实.其中男11例,女15例;年龄3.5～48岁,平均19.2岁;发病年龄0～28岁,病程最长20年.24例为初次就诊患者,2例为随诊及术后复发患者.用彩色多普勒超声诊断仪观察NF1病灶位置、范围或数量、形态、边界以及内部回声分布，同时注意观察病变内部和周边组织血流分布情况，病变与周围神经和组织的关系。 结果：本组22例皮肤表面可见散在或多发牛奶咖啡斑；20例可触及软组织肿块，6例软组织弥漫型肿胀；26例均以浅表软组织病变为主，其中1例伴腹膜后病灶。8例有神经纤维瘤家族史。NFI周围神经病灶的超声特性表现为位置不定、大小不等、形态多样、弥漫性或多灶性分布等特点的神经、皮肤及软组织改变，主要分为四型:多发结节型、丛状型、弥漫型及混合型。本组病例中，多发结节型NFI4例，肿瘤呈类圆形、分叶状及纺锤形，边界清晰，多为实性低回声；部分发生于神经干的肿瘤，上下端与神经干连续，连续处神经主干增粗、束状结构模糊且与肿瘤分界不清。丛状型NFI5例，表现为受累神经神经纤维肿胀增生、扭曲变形、不均匀增粗，呈蔓丛状、"蠕虫袋状"低回声，并沿神经干长轴生长。弥漫型NFI12例，其肿瘤数目常难以计数，病变区域皮下组织及脂肪层明显增厚，边界不清，可呈细条索状、结节状中低回声和/或片状高回声弥漫分布；其中2例恶变为恶性周围神经鞘膜瘤，肿物体积较大，回声不均，内部血流信号丰富，周围组织可见浸润征象。混合型NFI5例，超声检查前临床大多怀疑为弥漫型，但超声检查发现皮下弥漫型神经纤维瘤的周围深肌层可见多发结节型神经纤维瘤。 结论：超声能够清晰显示NFI受累周围神经的病变特征，为临床诊断提供客观、确切依据，可作为NF1的首选检查，同时超声随访对发现NFI的周围神经病灶复发、恶变也有重要意义。