1例17α-羟化酶缺乏症患者CY17A1基因突变分析

摘要

17α-羟化酶缺乏症是先天性肾上腺皮质增生（congenital adrenal hyperplasia,CAH）中最罕见的一种类型,约占所有CAH的1%左右。该病是一种常染色体隐性遗传病,是由于CYP17A1基因突变所导致。CYP17A1基因产生突变,使17α-羟化酶合成障碍,肾上腺和性腺的合成功能受影响,引起糖皮质激素、性激素的合成下降同时伴有盐皮质激素的合成过剩，主要临床表现为高血压、低血钾，以及性发育异常。