1例高效液相分析正常的CS型血红蛋白H病复合β地中海贫血

摘要

目的报告1例CS型血红蛋白H病复合β地中海贫血的患者,并对其进行实验分析,探讨高效液相分析(high performance liquid chromatograpby,HPLC)对地中海贫血筛查的指导意义。方法采用血细胞分析和高效液相分析进行地中海贫血筛查,采用跨越缺口聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)(Gap-PCR)检测中国人常见的3种缺失型α地中海贫血基因,采用PCR-寡核苷酸探针反向斑点杂交法检测中国人常见的3种非缺失型α地中海贫血基因和17种β地中海贫血基因点突变。结果患者血常规结果为血红蛋白浓度(hemoglobin concentration,HGB)及红细胞平均体积(mean corpuscular volume,MCV)均有降低;HPLC检测结果并未发现HbH及CS区带,HbF及HbA2的值均为正常值;PCR扩增检测出SEA及HbCS杂合子,41-42杂合子。结论血红蛋白H病复合β地中海贫血时HPLC可以完全正常。在地中海贫血高发地区,对MCV下降的婚检人群必须进行基因检测以避免地中海贫血的漏检。