高通量测序和荧光定量PCR法在Y染色体微缺失检测中的应用比较

摘要

据报道大约15%的夫妇为不育症患者,导致不育的因素众多,其中男性因素占50%[1],而在严重男性不育中遗传因素占20%-25%[2]。染色体病和Y染色体微缺失是引起男性不育的主要遗传性因素。染色体病包括染色体结构异常（平衡易位、罗伯逊易位、倒位）和染色体数目异常（染色体单体,染色体三体等）[3]。