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窦丽敏; 叶莹; 吴冰冰; 张萍; 曹云; 李明; 王榴慧;
复旦大学附属儿科医院皮肤科;
复旦大学附属儿科医院儿科研究所;
复旦大学附属儿科医院新生儿科;
上海交通大学附属新华医院皮肤科;
测序; 高通量; 大疱性表皮松解症; COL7A1; 基因突变;
机译:使用靶向多个候选基因的基因组捕获技术进行遗传性乳腺癌和卵巢癌诊断的下一代测序
机译:两个互补的新的分子技术的使用,第二代测序和液滴的数字PCR,诊断的F8 F8基因缺失随后的载体分析在一个家庭血友病A:一个案例报告
机译:新一代测序技术用于胸主动脉瘤和夹层的诊断:诊断率,新突变和基因型表型的相关性
机译:西班牙家庭的遗传性淀粉样蛋白病与Apol1poprotein基因中的一种新的非级别突变相关
机译:通过第二代基因组测序评估癌症中的突变。
机译:使用96-毛细管阵列系统进行DNa测序,基因分型和突变检测以及高通量基因分型的新筛选矩阵 TITLE>
机译:双低(00)fad3等位基因的等位基因双低等位基因(A)的位点A和C的突变和非突变片段的核苷酸序列形成去饱和酶基因和油菜植物(甘蓝型油菜)的低亚麻酸突变体(LLMut),是同种异体对fad3基因座A和C特异的SNP标记形成去饱和酶基因-冬季油菜植物的双低(00)和低亚麻酸突变体(LLMut),用于扩增fad3基因去饱和酶A和C的引物对的核苷酸序列冬季油菜植物基因,fad3去饱和酶基因的基因座A和C的扩增方法,用于鉴定fad3形式脱氢酶基因的突变和非突变等位基因的引物的核苷酸序列-双低(00 )和基因座A和基因座C中油菜的低亚麻酸突变体(LLMut)的微测序反应,fad3形式脱氢酶基因突变和非突变等位基因的鉴定方法-双低(00)和低亚麻酸突变体(法学硕士
机译:规定将从假定的生物或与这些物质相互作用的合成物质获得的不同类型的生物物质按照假定的方式有序地排列和固定,以一种有序方式生产识别方法基因型鉴定,基因诊断方法,鉴定人类基因型。筛选获得多种人类h虫痕量靶标的筛选方法,系统分析和显示基因型,局部定量分析系统,基因相互作用分析系统,筛选方法以选择通过人体交叉获得的h u00ecbridos的痕量靶标的各种转运方法。位点定量分析系统,痕量定量分析方法以分析生物的定量特征。与表达目的性状的基因相关的基因,机体多样性改良方法,相互作用系统分析
机译:常染色体非遗传性遗传性遗传性听力损失基因GJB2中体外诊断突变的方法及其用途
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