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致谢
摘要
英文缩略词
第一部分 基于二代测序技术的MEN 2A全基因组测序分析
1 引言
1.1 2型多发性内分泌腺瘤及其分子遗传学研究
1.2 全基因组测序技术
1.3 MEN 2的治疗方案
2 实验材料与方法
2.1 主要溶液和试剂
2.2 主要仪器
2.3 实验方法
3 实验结果
3.1 MEN 2A的全基因组测序
3.2 MEN 2A家系成员RET基因突变验证的电泳图谱
3.3 正、反向Sanger DNA测序的验证
3.4 亚克隆测序(内含子区43 595 836位点InDel突变的验证结果)
4 讨论
5 结论
参考文献
第二部分 6个EPPK家系的基因突变谱及产前DNA诊断研究
1 表皮松解性掌跖角化症(EPPK)概述
1.1 掌跖角化症和表皮松解性掌跖角化症(EPPK)
1.2 EPPK的致病基因
1.3 角蛋白
1.4 EPPK的产前DNA诊断
2 实验材料与方法
2.1 EPPK家系的收集
2.2 基因组DNA的纯化和PCR扩增
2.3 Sanger DNA测序
2.4 AS-PCR验证基因突变
2.5 EPPK高风险胎儿基因组DNA的纯化
2.6 胎儿DNA样本的KRT9基因突变分析(包括微卫星DNA多态性连锁分析)
3 实验结果
3.1 Sanger DNA测序的结果
3.2 AS-PCR验证基因突变的结果
3.3 产前DNA诊断的结果
4 讨论
5 结论
参考文献
综述 2型多发性内分泌腺瘤的个性化医疗相关研究进展
个人简介及硕士学习期间发表的论文
浙江大学;